Ултразвуков скрининг за структурни дефекти на плода

Ултразвуков скрининг за структурни дефекти на плода

Ултразвуков скрининг за структурни дефекти на плода.

През последните години се наблюдава разширяване на техническите възможности на ултразвука (УЗ) за пренатална диагноза и сега той се превръща в най-широко използваното скринингово средство за диагностика на структурни дефекти на плода. Резултатите от използването на УЗ за диагностика на ВА (вродини аномалии) сред бременни жени с нисък риск са значителни, когато се провежда под формата на масов скрининг върху голяма популация, тъй като ВА са сравнително редки състояния. Ако в тези случаи, УЗ позволява да бъдат диагностицирани приблизително около 50% от големите аномалии, то във високо рискови бременности точността на сонографската диагностиката може да достигне дори до 90%.

Действително, рутинният УЗ скрининг в 15-21 г.с. показва големи вариации (между различните УЗ звена и специализирани центрове) в нивото на откриваемост от 13% до 82% (при общо ниво 64% докладвано от проучването EUROFETUS). Точността на откриваемост се повишава с увеличаване опита на сонографиста и резолюцията на използваната техника. Пренаталните УЗ скринингови програми в различните страни варират: от липса на рутинен скрининг, през използване на УЗ за биометрични цели, до 3 измерно фетално сканиране за ВА.

Ранен ултразвуков скрининг за структурни дефекти на плода (11-14 г.с.)

По принцип, повечето данни за откриваемост на ВА в срок 11-14 г.с. са докладвани от специализирани центрове със значим опит в УЗ диагностика. Въпреки това, все още е недостатъчна информацията относно надежността и ограниченията на този ранен УЗ скриниг, в сравнение в класическия скрининг във II-ри триместър (15-21 г.с.). Общото ниво на откриваемост на аномалии на плода в 11-14 г.с. е около 44% в сравнение с 74% при по-късния скрининг. Големи аномалии на глава, коремна стена и отделителна система, както и на пъпна връв и плацента могат добре да бъдат установени в срок 10-11 г.с. Докато, доказаването на други аномалии като спина бифида, диафрагмална херния или сърдечен дефект е ограничено преди 13 г.с. По тази причина рутинният УЗ скрининг в I-ви триместър, не може да бъде използван широко за оценка на дефекти на гръбначен стълб и сърце в общата популация.

Увеличената нухална транслуценция (над 2,5 мм) се оказва високо информативен УЗ-маркер, който може да бъде използван дори като изолиран критерий при скрининг за хромозомни аномалии, най-вече за тризомия 21 – синдром на Даун (СД). Измерването само на нухалната транслуценция, особено в срок 10-14 г.с. позволява над 85% откриваемост за СД, при около 5% фалшиво-положителни резултати (ФПР) и 70-80% откриваемост общо за хромозомни аномалии, с по-висока чуствителност при възрастовата група жени над 35 г. От друга страна, на измерването на нухалната транслуценция между 11 и 14 г.с. и включването и в комбинация с два биохимични меркери: свободен човешки хорионгонадотропин (free ?-hCG) и pregnancy-associeted plasma protein A (PAPP-A) и майчината възраст се основава скринингът в I-триместър за хромозомни анеуплоидии.

Друг нов УЗ маркер, използван като скринингов за СД, е хипоплазията на носни кости. Този маркер може да бъден заложен при оценката на риска в рамките на скрининга в I-триместър или също да бъде използван като самостоятелен УЗ предиктивен маркер за СД във II-ри тримесър. Нещо повече, липсата на назални кости според последни данни е по-добър предиктивен показател за СД сравнение с увеличената нухална гънка, и трябва да се използва като страндартен маркер при сонографии във II-ри тримесър.

Автор: д-р Катя Ковачева, д., генетичен консултант в МУ Плевен

Още новини