Ултразвуков скрининг. През последните години се наблюдава разширяване на техническите възможности на ултразвука (УЗ) за пренатална диагноза и сега той се превръща в най-широко използваното скринингово средство за диагностика на структурни дефекти на плода.
Резултатите от използването на УЗ за диагностика на ВА (вродини аномалии) сред бременни жени с нисък риск са значителни, когато се провежда под формата на масов скрининг върху голяма популация, тъй като ВА са сравнително редки състояния.
Ако в тези случаи, УЗ позволява да бъдат диагностицирани приблизително около 50% от големите аномалии, то във високо рискови бременности точността на сонографската диагностиката може да достигне дори до 90%.
Действително, рутинният ултразвуков скрининг в 15-21 г.с. показва големи вариации (между различните УЗ звена и специализирани центрове) в нивото на откриваемост от 13% до 82% (при общо ниво 64% докладвано от проучването EUROFETUS). Точността на откриваемост се повишава с увеличаване опита на сонографиста и резолюцията на използваната техника. Пренаталните УЗ скринингови програми в различните страни варират: от липса на рутинен скрининг, през използване на УЗ за биометрични цели, до 3 измерно фетално сканиране за ВА.
Ранен ултразвуков скрининг за структурни дефекти на плода (11-14 г.с.)
По принцип, повечето данни за откриваемост на ВА в срок 11-14 г.с. са докладвани от специализирани центрове със значим опит в УЗ диагностика. Въпреки това, все още е недостатъчна информацията относно надежността и ограниченията на този ранен УЗ скриниг, в сравнение в класическия скрининг във II-ри триместър (15-21 г.с.). Общото ниво на откриваемост на аномалии на плода в 11-14 г.с. е около 44% в сравнение с 74% при по-късния скрининг.
Големи аномалии на глава, коремна стена и отделителна система, както и на пъпна връв и плацента могат добре да бъдат установени в срок 10-11 г.с. Докато, доказаването на други аномалии като спина бифида, диафрагмална херния или сърдечен дефект е ограничено преди 13 г.с. По тази причина рутинният УЗ скрининг в I-ви триместър, не може да бъде използван широко за оценка на дефекти на гръбначен стълб и сърце в общата популация.
Увеличената нухална транслуценция (над 2,5 мм) се оказва високо информативен УЗ-маркер, който може да бъде използван дори като изолиран критерий при скрининг за хромозомни аномалии, най-вече за тризомия 21 – синдром на Даун (СД). Измерването само на нухалната транслуценция, особено в срок 10-14 г.с. позволява над 85% откриваемост за СД, при около 5% фалшиво-положителни резултати (ФПР) и 70-80% откриваемост общо за хромозомни аномалии, с по-висока чуствителност при възрастовата група жени над 35 г.
От друга страна, на измерването на нухалната транслуценция между 11 и 14 г.с. и включването и в комбинация с два биохимични меркери: свободен човешки хорионгонадотропин (free ?-hCG) и pregnancy-associeted plasma protein A (PAPP-A) и майчината възраст се основава скринингът в I-триместър за хромозомни анеуплоидии.
Друг нов УЗ маркер, използван като скринингов за СД, е хипоплазията на носни кости. Този маркер може да бъден заложен при оценката на риска в рамките на скрининга в I-триместър или също да бъде използван като самостоятелен УЗ предиктивен маркер за СД във II-ри тримесър. Нещо повече, липсата на назални кости според последни данни е по-добър предиктивен показател за СД сравнение с увеличената нухална гънка, и трябва да се използва като страндартен маркер при сонографии във II-ри тримесър.
Подходи за профилактика на вродените аномалии и генетични заболявания
