Ранен биохимичен серумен скрининг (БХС) представлява изследване, което се предлага на всички бременните жени, за оценка на риска по отношение на хромозомни аномалии на плода:
– Синдром на Даун и някои други хромозомни аномалии
– Синдром на Едвардс (тризомия 18)
– Синдром на Патау (тризомия 13)
– Синдром на Търнер (монозомия X)
– Триплоидии
Ранен биохимичен серумен скрининг – Изследвания, оценка и откриваемост
Изследвани биохимични маркери– определяне на свободен човешки хорионгонадотропин (free β-hCG) и pregnancy-associeted plasma protein A (PAPP-A).
Оценка на риска за тези аномалии се извършва на базата на двата биохимични маркера, в комбинация с УЗ маркер (увеличена нухална траслуценция) и възрастовия риск
Откриваемост 90-95% на случаите със Синдром на Даун, в зависимост от възрастта и до 80-90% за други анеуплоидии, при около 5-6% ФПР.
Предимства – Прилаган (особено при бременни над 35 г. възраст) този скрининг демострира по-висока чувствителност от късния, позволява по-прецизно изчисляване на индивидуалния риск за хромозомни анеуплоидии и избягване при определени случаи на необходимостта от някои ненужни инвазивни изследвания.
Как се интерпретират резултатите от ранeн биохимичен серумен скрининг?
Резултатите от биохимичен серумен скрининг са под формата на изчислен риск .
Рискът се счита условно за повишен когато е по-висок от 1 на 100 (например 1 на 50). При случаите на такъв повишен риск се обсъжда с бременната жена провеждане на диагностична инвазивна процедура – амниоцентеза.
При изчислени рискове между 1 на 100 и 1 на 1000 (например 1 на 250) се обсъжда допълнително провеждане на късен БХС и/или насочено УЗ изследване за фетална анатомия в 15-19 г.с.
Поради условния характер на определения риск от БХС, диагностичното потвърждаване (с точност до 99%) или изключване на предполагаемата аномалия става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материала получен от амниоцентезата.
