Основните подходи за профилактика на вродените аномалии (ВА) се класифицират в няколко нива:
I. Първична профилактика – избягване на вече известни или предполагаеми причини за ВА, например ваксинации срещу рубеола или заместително приемане на фолиева киселина в периода около концепция. Тази профилактика са основава на програми за образоване на обществото относно възможни рискове (преди концепция или пренатално) за възникване на аномалии. Това е превенция основана на репродуктивното поведение и избор, включващо осигуряване на информация за възможни тератогенни фактори, както и за пренаталния скрининг за ВА.
II. Вторична профилактика
1. Ранно откриване на ВА, при раждането и в неонаталния период (чрез скрининг на ражданията и регистрация на ВА)
2. Откриване на ВА по време на бременността (чрез дородов скрининг и пренатална диагностика на ВА), което осигурява възможности за:
– лечение на плода пренатално или веднага след раждане (още в неонатален период), което да осигури пълно или задоволително възстановяване (без инвалидизация)
– избор от семейството за прекъсване на бременността/селективен аборт, при пренатално установени тежки аномалии с лоша прогноза. Напоследък Световната Здравна Организация и други международни здравни организации, изключват този подход от термина „превенция”.
3. Генетично консултиране на засегнатите семейства с ВА за осигуряване на информация относно характер на заболяването, причинни фактори, възможности за лечение, прогноза, рискове за повторяемост и възможности за профилактика при следващи бременности.
4. Профилактика на рискови бременности в семейства с фамилни данни за ВА или генетични заболявания (предишна бременност/дете с ВА, болни родственици).
Профилактиката на вродени аномалии и генетични заболявания може да бъде организирана под формата на:
I. Програми за дородов масов скрининг: Тази профилактика е подходяща за популации с нисък риск за вродени аномалии.
1) УЗ скрининг за структурни дефекти на плода
– Фетална морфология на плода в 18-23 г.с.;
– Ранен УЗ скрининг, с използване на някои структурни маркери в срок 11-14 г.с. (нухална транслуценция, хипоплазия на носни кости и др.);
2) Биохимичен/майчин серумен скрининг (БХС)
– Късен БХС във II-ри триместър (15-19 г.с.);
– Ранен БХС в I-ви триместър (10-14 г.с.).
II. Генетична консултация на семейства с фамилни данни за ВА или генетични заболявания, относно възможни рискове и подпомагане на семейството във вземане на информирано решение относно планиране и профилактика на следваща репродукция.
III. Пренатална диагностика (ПД): Провежда се в популации с висок риск за вродени аномалии (бременности в семейства с предишно дете/бременност с ВА, при фамилни данни (други родственици с ВА), родител с аномалии или носителство на генетични изменения с риск за предаване в потомството (моногенни дефекти, хромозомни носителства). При тях профилактиката се опира на прилагане на по-високо специализирани и точни инвазивни методи за ПД
Автор: д-р Катя Ковачева, д., генетичен консултант в МУ Плевен
