Пренатална диагностика има изключително голямо значение при медико-генетичното консултиране. Тя дава възможност по време на бременност вътреутробно да се диагностицират много сериозни генетични нарушения и аномалии. Пренаталната диагностика се осъществява с различни методи на изследване по време на първия и втория триместър на бременността и времето, през което може да се прекъсне бременността, ако се разкрие дефектен плод.
Показания за пренатална диагностика.
Напреднала възраст на майката над 35 години. Жени, родили предишно дете:
– с дефект на невралната тръба – аненцефалия, спина бифида, менингомиелоцеле и др.
– с доказана хромозомна аномалия – синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Търнер, синдром на Клайнфелтер
– с наследствена болест на обмяната – муковисцидоза, мукополизахаридоза, липидози, фенилкетонурия, галактоземия и др.
– с Х-свързана патология – мускулна дистрофия тип Дюшен, хемофилия, синдром на чупливата Х-хромозома, имунен дефицит и др.
Носителство на балансиран кариотип при един от семейните партньори. При установено хетерозиготно носителство на двамата родители на някакво автозомно-рецесивна болест или при хетерозиготна майка на Х-рецисивна патология.
Бременни с ултрасонографски данни за:
– хидрамнион или олигохидрамнион
– изоставане във вътреутробното развитие
– аномалии на плода
Тератогенни въздействия по време на бременност – йонизираща радиация, инфекциозни, медикаментозни и др.
Пренаталната диагностика се осъществява с преки и непреки методики.
Преки методики.
– Ултразвуково изследване на фетуса – неинвазивен метод. Извършва се от опитен специалист с апаратура, с висока разделителна способност, при бременни жени между 12 – 18 гестационна седмица. Чрез него се определят редица дефекти в развитието на плода, предимно структурни аномалии – аненцефалия, спина бифида, груби аномалии на скелета, диафрагмални хернии, сърдечни, бъбречни аномалии и др.
Най-надежни резултати се получават при диагностициране на дефектите на затваряне на невралната тръба. При ехографския преглед могат да бъдат разкрити до 90% от вродените аномалии на плода.
– Фетоскопия – метод за наблюдаване на плода в маточната кухина посредством сонда, снабдена с оптична система. Използва се за диагностика на видими вродени пороци на развитие, за получаване на кожни биопсии от плода и кръв от пъпните съдове, което позволява диагностицирането на имунодефицитни състояния, хемоглобинопатии, ензимопатии. Този метод има ограничени възможности.
Непреки методики.
– цитогенетичнот, биохимичното и молекулното изследване на клетки от амниална течност, получени с помощта на амниоцентеза са един от най-съществените непреки методики за пренатална диагностика. Въпреки, че амниоцентезата е инвазивен метод, той е широко използван. Оптимално време за извършване на амниоцентезата е между 16 – 18 гестационна седмица, тъй като по това време са налице достатъчно количество добри за изследване клетки, а също така има време при необходимост да се повтори амниоцентезата. За диагностициране на хромозомна патология, клетките се култивират и се анализира кариотипа на плода.
– хориална биопсия е методика, която се извършва в първия триместър ( 8-12г.с.) на бременността. Трансцервикално или трансабдоминално се аспирират хориални въси, с помощта на специален пластичен катетър или игла. Ако се проведе по-рано може да има опасност от увреждане на крайниците на плода. Хорионбиопсията се прави под ултразвуков контрол. Рискът за спонтанни аборти е 1 до 2%.
– кордоцентеза – сравнително рисков метод за получаване на фетална кръв посредством перкутанна пункция на пъпната връв в близост до плацентата. Този метод се извършва след 18 – 20 г.с. Получената фетална кръв се използва за диагностика на хромозомни заболявания, хематологични, а също така и за ДНК анализ или някои биохимични изследвания.
