Какво е пренатална диагностика

Какво е пренатална диагностика

Пренаталната диагностика има изключително голямо значение при медико-генетичното консултиране. Тя дава възможност по време на бременност вътреутробно

 да се диагностицират много сериозни генетични нарушения и аномалии. Пренаталната диагностика се осъществява с различни методи на изследване по време на първия и втория триместър на бременността
времето, през което може да се прекъсне бременността, ако се разкрие дефектен плод.

Показания за пренатална диагностика.
Напреднала възраст на майката над 35 години.
Жени, родили предишно дете:
– с дефект на невралната тръба – аненцефалия, спина бифида, менингомиелоцеле и др.
– с доказана хромозомна аномалия – синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Търнер, синдром на Клайнфелтер
– с наследствена болест на обмяната – муковисцидоза, мукополизахаридоза, липидози, фенилкетонурия, галактоземия и др.
– с Х-свързана патология – мускулна дистрофия тип Дюшен, хемофилия, синдром на чупливата Х-хромозома, имунен дефицит и др.
Носителство на балансиран кариотип при един от семейните партньори.
При установено хетерозиготно носителство на двамата родители на някакво автозомно-рецесивна болест или при хетерозиготна майка на Х-рецисивна патология.
Бременни с ултрасонографски данни за:

– хидрамнион или олигохидрамнион
– изоставане във вътреутробното развитие
– аномалии на плода
Тератогенни въздействия по време на бременност – йонизираща радиация, инфекциозни, медикаментозни и др.
Пренаталната диагностика се осъществява с преки и непреки методики.

Преки методики.
– Ултразвуково изследване на фетуса – неинвазивен метод. Извършва се от опитен специалист с апаратура, с висока разделителна способност, при бременни жени между 12 – 18 гестационна седмица. Чрез него се определят редица дефекти в развитието на плода, предимно структурни аномалии – аненцефалия, спина бифида, груби аномалии на скелета, диафрагмални хернии, сърдечни, бъбречни аномалии и др. Най-надежни резултати се получават при диагностициране на дефектите на затваряне на невралната тръба. При ехографския преглед могат да бъдат разкрити до 90% от вродените аномалии на плода.
– Фетоскопия – метод за наблюдаване на плода в маточната кухина посредством сонда, снабдена с оптична система. Използва се за диагностика на видими вродени пороци на развитие, за получаване на кожни биопсии от плода и кръв от пъпните съдове, което позволява диагностицирането на имунодефицитни състояния, хемоглобинопатии, ензимопатии. Този метод има ограничени възможности.

Непреки методики.
– цитогенетичнот, биохимичното и молекулното изследване на клетки от амниална течност, получени с помощта на амниоцентеза са един от най-съществените непреки методики за пренатална диагностика. Въпреки, че амниоцентезата е инвазивен метод, той е широко използван. Оптимално време за извършване на амниоцентезата е между 16 – 18 гестационна седмица, тъй като по това време са налице достатъчно количество добри за изследване клетки, а също така има време при необходимост да се повтори амниоцентезата. За диагностициране на хромозомна патология, клетките се култивират и се анализира кариотипа на плода.
– хориална биопсия е методика, която се извършва в първия триместър ( 8-12г.с.) на бременността. Трансцервикално или трансабдоминално се аспирират хориални въси, с помощта на специален пластичен катетър или игла. Ако се проведе по-рано може да има опасност от увреждане на крайниците на плода. Хорионбиопсията се прави под ултразвуков контрол. Рискът за спонтанни аборти е 1 до 2%.
– кордоцентеза – сравнително рисков метод за получаване на фетална кръв посредством перкутанна пункция на пъпната връв в близост до плацентата. Този метод се извършва след 18 – 20 г.с. Получената фетална кръв се използва за диагностика на хромозомни заболявания, хематологични, а също така и за ДНК анализ или някои биохимични изследвания.

 

 

 

 

Още новини