Генетични аномалии при яйцеклетките – част 3

Генетични аномалии при яйцеклетките – част 3

Фактори, отговорни за възникване на генетични аномалии при яйцеклетките. В резултат от многобройните усилия, които полага всяка  ин витро клиника да повиши своята успеваемост, основният проблем, с който се сблъсква след това е многоплодната бременност. Ето защо, правилният избор на ембрион за ембриотрансфер е от съществено значение. В статиите Генетични аномалии на яйцеклетките – част 1 и Генетични аномалии на яйцеклетките – част 2 са описани основните дефекти, които се наблюдават по време на развитието на ембрионите и свързаните с тях генетични аномалии.

Генетични аномалии при яйцеклетките – част 3
Фигура 1

Много фактори оказват влияние върху възникването на генетични дефекти в яйцеклетките, и респективно в ембрионите. От основно значение за наличието на генетични аномалии при яйцеклетките е възрастта на жената, но има и някои външни фактори, които могат да повлияят това – хормоналната стимулация на жената, светлината, температурата, водата, самата ICSI процедура, високи базални нива на FSH и др.

Генетични аномалии при яйцеклетките – част 3
Табл. 1 Морфологични дефекти на ембрионите и връзката им с хромозомните аномалии.

Вижда се, че с нарастване на възрастта на майката вероятността за възникване на хромозомни увреждания в ембрионите нараства. Представено е в общ план какъв е процента на генетично увредените ембриони според дефекта, който се наблюдава.

Хормонална стимулация

Видът на хормоналната стимулация е установено, че оказва влияние върху възникването на хромозомни мутации в яйцеклетките. Според изследванията, възможността за възникване на хромозомни аномалии, и по-специално мозаицизъм, нараства в яйцеклетките, получени чрез стимулация с Clomiphene citrate или гонадотропна стимулация (къс протокол), в сравнение с тези, получени чрез дълъг протокол.

Светлина, температура и вода

Температура: Микротубулите на делителното вретено са силночувствителни към температурни изменения и дори малка промяна в температурата може да доведе до нарушение в структурата на делителното вретено при яйцеклетките. Доказано е, че след престой от 10 минути на стайна температура, 50% от човешките яйцеклетки имат нарушения в делителното вретено, а след престой от 30 минути, процентът достига до 100, като освен това възникват и хромозомни аномалии.

Вода и качество на въздуха: Влагата и качеството на въздуха от скоро се свързват със спонтанен спад в успеваемостта на една ин витро процедура. Ако дадено вредно въздействие посредством химични съединения се установи като възможна причина за по-ниска от очакваната имплантация, то тези химични съединения биха нанесли поражения на генно, а не на хромозомно ниво.

ICSI процедурата

След като е установено, че няма морфологични разлики в ембрионите и сигнификантна разлика във възрастта на пациентките, изследване, включващо 380 ембриона с нормално оплождане и на клетъчен стадий от развитието си, получени чрез IVF или ICSI процедура показва, че процентът на анеуплоидии, мозаицизъм и други аномалии в ембрионите, получени при двата метода е сходен. Това изследване доказва, че ICSI не е тератогенен метод. И все пак, процентът хромозомни аномалии може да е по-висок при ембрионите, получени чрез ICSI в случаите, когато аномалиите са настъпили още по време на овогенезата, както и при пациенти с олигоастенотератозооспермия.

Високи базални нива на фоликулостимулиращ хормон (FSH)

След анализ на ембриони с хромозомни аномалии с цел установяване връзката между тях и възрастта на майката, яйчниковия резерв и грешки в генетиката, настъпили по време на мейозата при развитието на ембриона, е установено че има сигнификантна разлика в процента аномалии, настъпили с повишаване концентрацията на FSH при жени под 40 годишна възраст. Процентът хромозомни аномалии при жени над 40 годишна възраст е постоянно висок, независимо от нивата на FSH при тях. Процентът на аномалии при жени под 40 годишна възраст с високи нива на FSH (>10 mIU/ml) е еквивалентен на този при жените над 40 годишна възраст. Наличието на постоянно високи нива на хромозомни аномалии при жените над 40 годишна възраст, независимо от техния FSH статус показва, че високите нива на хормона е маркер, който става абнормален по-късно в процеса на изчерпване на яйчниковия резерв и е в корелация с ниската успеваемост в популацията.

Точната селекция на ембриони е ключов фактор за постигане на успех. Ембрионите се отглеждат в инкубатора за максимално дълъг период, за да се селектира най-добре изглеждащият морфологично ембрион, който се е развивал адекватно през цялото време. Обикновено ембрионите, които имат проблем остават в арест. За да се предотврати възникването на хромозомни аберации за в бъдеще, е необходимо да се прилага адекватна хормонална стимулация, с цел да се получат добре узрели яйцеклетки; необходимо е ембриологичната лаборатория да разполага с въздушни филтри, които да пречистват въздуха, за да се избегне контаминация с органични и неорганични молекули, както и при самата ICSI процедура да се избере морфологично нормален сперматозоид, за да се избегне възникването на мозаицизъм.

Генетични аномалии при яйцеклетките – част 1

Генетични аномалии при яйцеклетките – част 2

Още новини