Късен биохимичен серумен скрининг (БХС) представлява изследване, което се предлага на всички бременните жени, за оценка на риска по отношение на три групи вродени аномалии на плода:
– Синдром на Даун (СД) и някои други хромозомни аномалии (тризомия 18, 13)
– Дефекти на невралната тръба (спина бифида и някои мозъчни аномалии)
– Дефекти на предна коремна стена
Изследвани биохимични маркери– определяне на серумен алфафетопротеин (AFP) и обща фракция на човешки хорионгонадотропин (total b-hCG)
БХС не е диагностично изследване, а само за оценка на риска за тези аномалии. С помощта на специализирана компютърна програма изчисляването на риска за Синдром на Даун се основава на – двата биохимични маркера и възрастовия риск (статистическият риск основан на възрастта на бременната жена).
БХС позволява да бъде определен индивидуалния риск, т.е. вероятността за раждане на дете с вродена аномалия при конкретна бременност. Индивидуалният риск при различните случаи/бременности може да се различава понякога значимо от средната популационна честота на аномалията.
БХС не може да оцени възможността за наличие в плода на други аномалии различни от изброените по-горе, т.е. с изследването не могат да се открият всички аномалии.
Как се интерпретират резултатите от късен биохимичен серумен скрининг?
Резултатите от БХС са под формата на изчислен риск за Синдром на Даун, като той се счита условно за повишен когато е по-висок от 1 на 250 (например 1 на 150). При случаите на повишен риск се обсъжда с бременната жена провеждане на диагностична инвазивна процедура – амниоцентеза.
Чувстителността на късния БХС е особено висока за възрастовата група на бременни жени над 35 год.: 60% до 80% за СД; около 60% общо за хромозомни аномалии.
Поради условния характер на определения риск от биохимичен серумен скрининг, диагностичното потвърждаване (с точност до 99%) или изключване на предполагаемата аномалия става единствено след генетичен (цитогенетичен или ДНК) анализ на материала получен от амниоцентезата.
Амниоцентезата е безболезнена манипулация, с минимален (под 0,5%) риск за засягане на бременността, осугуряваща над 99% надежност за диагноза на хромозомни аномалии чрез цитогенетичен анализ.
При случаите на изчислен повишен риск (по-висок от 1 на 250), както и при стойности на отделните маркери извън граничните, интерпретацията на резултатите от БХС трябва да бъде извършвана само от компетентни лица (акушер-гинеколог, генетичен консултант) под формата на консултация.
Некомпетентната интерпретация може да има нежелателни последствия за избора на решение и изхода на бременноста.
Поради условния характер на определения риск от БХС, понякога (в 5-6% от случаите) са възможни т.н. фалшиво-положителни резултати (ФПР), т.е. положителен резултат, при който съмнението за хромозомна аномалия впоследствие се отхвърля от диагностичната амниоцентеза.
