Гените, обуславящи немалка част от наследствените заболявания са разположени в Х хромозомата. Въпреки, че Х хромозомата се намира както при жената, така и при мъжа, за да се изяви едно Х – свързано заболяване има значение:
- кой носи мутантния алел – жената или мъжът
- дали генът е доминантен или рецесивен
- дали е в хомозиготно, хетерозиготно или хемизиготно състояние,
- какъв е полът на роденото дете
Тези различия в експресията на един ген, разположен в Х хромозомата се обуславят от факта, че генът при жената е представен в двойна доза, а при мъжа в единична, който е винаги функционално активен.
Х-доминантен тип унаследяване – характеристика.
- при жени доминантният алел се изявява както в хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние
- боледуват всички мъже, тъй като при тях генът е в хемизиготно състояние
- всеки болен индивид има поне един болен родител
- при болна хетерозиготна жена рискът за раждане на болни деца е 50%, като те могат да бъдат както от мъжки, така и от женски пол.
- при болен мъж рискът за раждане на болни деца е 100% и то само момичета. Момчетата на болен баща никога не боледуват.
- рискът за всяко следващо дете се запазва
Х-рецесивен тип унаследяване – характеристика.
- това са заболявания, които засягат изключително мъжете, които са хемизиготи и хомозиготните жени.
болен мъж при фенотипна и генотипна здрава жена никога не предава мутантния ген на синовете си, тъй като те получават единствената си Х хромозома от майката. Те ще бъдат здрави. Всички дъщери при този брак ще бъдат също здрави, но хетерозигони носителки. - при болен мъж и здрава жена, но хетерозиготна носителка, боледуват 50% от момичетата и 50% от момчетата.
- при здрав мъж и хетерозиготна жена всички момичета ще са фенотпно здрави, като половината от тях са и фено и генотипно здрави, а останалата половина фенотипно здрави, но хетерозиготни носители на гена, а ще боледуват само 50% от момчетата. Така, че всъщност, болен мъж от Х-рецесивно заболяване се ражда от здрави родители, при майка хетерозиготна носителка. Генът може да премине през поредица от жени – носителки и случайно да се роди болното момче.
- в родословното дърво се наблюдава прескачане на поколения.
- когато в семейството е родено едно болно дете с Х-рецесивно заболяване, общият риск за потомството е 25% или 50% от мъжката популация.
- заболяванията се срещат по-често при кръвно-родствени бракове.
