Тя е неразривно свързана с генетичното консултиране и обикновенно представлява крайният етап на профилактиката по отношение на ВА и генетични дефекти. Извършването на профилактичните мероприятия свързани с ПД, обикновенно се основава на съществуването на предварително доказан риск за определен дефект на плода, в конкретна бременност.
Пренатална диагностика, в практическо отношение, представлява комплекс от методи и техники, позволяващи установяване на различни отклонения (морфологични или функционални) в нормалния фенотип на плода и заболявания, по време на вътреутробното развитие.
Методите за ПД условно се подразделят в две групи: неинвазивни (УЗД, фетална ехокардиография, майчин серумен скрининг и др.) и инвазивни (хорионбиопсия, амниоцентеза, кордоцентеза, фетоскопия и др.). В зависимост от целите на ПД и рисковата характеристика на изследваните бременности могат да се използват различни акушерска техники и методи за анализ (върху различен биологичен материал). Всеки от методите за ПД се характеризира с определен, подходящ срок на бременността в който се извършва; определена чувствителност в отриването на специфични ВА; рискове свързани със самата манипулация.
Амниоцентезата (АЦ) е метод за ПД, който се извършва в срокове на бременноста 12-14 г.с. (ранна АЦ) или 16-19 (късна АЦ) и е свързан с риск около 0,5-1% за загуба на плода. Амниоцентезата може да се прилага за генетична ПД на повече от 150 заболявания, главно хромозомни и моногенни дефекти на метаболизма.
Хорионбиопсията (ХБ) , като инвазивен метод с по-висок риск около 3-5% за плода, е предпочитан за ПД в първия триместър на бременността (срокове 9-12 г.с.) предимно при състояния свързани с по-високи генетични рискове (например моногенни дефекти, фамилни хромозомни носителства).
Автор: д-р Катя Ковачева, д., генетичен консултант в МУ Плевен
