Биохимичен скрининг. Съвременни биохимични методи, предлагат възможност да бъде направена оценка на риска с най – често срещаните генетични аномалии – болест на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена.
Биохимичен скрининг – Изследването се препоръчва на всички бременни жени.
То е абсолютно безопасно за бременната и плода. Изследва се венозна кръв и се измерват количествата на веществата алфа-фетопротеин (AFP) и бета-хорионгонадотропин (BHCG), които нормално присъстват в кръвта на жената по време на бременността.
След обработка на резултатите със специален софтуер се получава информация за вродени аномалии като болест на Даун, дефекти на невралната тръба (спина бифида и аненцефалия) и тежки дефекти на коремната стена), които може да се появят при плода. Самостоятелно резултатите от двете изследвания имат ниска информативна стойност.
Само след специална компютърна обработка на резултата се получава количествена оценка на риска. Този тест показва дали детето е с висок риск да се роди с вродени дефекти. Ако се направи теста, важно е да се знае, че положителни (патологични) резултати не означават със сигурност, че има проблем. Само около 10% от жените с патологични резултати раждат деца с вродени дефекти. Като цяло, патологичните резултати означават само, че трябва да се проведат допълнителни изследвания, като ултразвуково изследване или амниоцентеза.
От друга страна, негативните (нормални) резултати не гарантират, че детето е здраво, а само, че рисковете на бебето да има вродени дефекти са минимални. Статистиката сочи, че чрез теста се откриват 75 до 85% от дефектите на невралната тръба (като напр. спина бифида и аненцефалия) и 60% от децата със синдрома на Даун при жени под 35 години и 75% при жени над 35 години. На практика всяка жена, на всяка възраст, може да роди дете с болестта на Даун или друга тежка аномалия. Установено е, че този риск нараства с напредването на възрастта.
При резултат от 1:250 до 1: 10 000 оцененият риск е „много нисък“. Тук попадат приблизително 95% от изследваните жени. Те не се нуждаят от допълнителни изследвания. На тях обикновено се предлага само ултразвуково изследване за т.нар „Фетална морфология в 18-22 седмица“. В много редки случаи, обаче те също могат да родят дете с аномалия.
При резултат от 1:1 до 1:250 оцененият риск се приема за „висок“. На жените с резултат „висок риск“ за раждане на дете с Даун се предлага извършване на диагностичното изследване след амниоцентеза.
Диагнозата на синдрома на Даун се поставя само след извършването на амниоцентеза (взимане на околоплодна течност в 16-19 седмица от бременността).
Процедурата е безболезнена и безопасна за бременната. В минимална степен (0, 5%) тя носи риск за прекъсване на бременността. Поради това амниоцентеза не се предлага на всички бременни жени, а само на тези с оценен риск по-висок от 1:250.
Биохимичен скрининг- За да направите това изследване, е необходимо:
– Бременността да е между 15-19 гестационна седмица.
– Да бъде определен срокът на бременността в седмици+дни чрез ултразвук, проведено в същия ден или до 2 дни преди взимането на кръвната проба. Ултразвуковото изследване може да бъде извършено във всеки АГ кабинет.
– С писмено съгласие да бъдат взети венозна кръв за изолиране на (2мл.) серум за биохимичен скрининг.
– Да е попълнена „Поръчка за биохимичен скрининг за Синдром на Даун, дефекти на невралната тръба и коремната стена“, придружена от заявка. Формулярите се получават в генетичната лаборатория.
– Серумът и попълнената поръчка да бъдат доставени максимално бързо в лабораторията в която ще се прави анализа (до15ч.).
