Амниоцентезата е генетичен тест, чрез който се установява дали при плода има завишен риск от специфични вродени малформации.

Повишен риск съществува при възрастни родители, при отклонения в данните от предварително направения генетичен скрининг и при фамилна обремененост.
Амниоцентезата може да даде много ценна информация за състоянието на плода, за дефекти на невралната тръба (спина бифида), синдром на Даун или други хромозомни аномалии, за кръвногруповата принадлежност на детето и някои анемии, за съществуваща инфекция и други.

Амниоцентезата се извършва под ехографски контрол, като се определя най – безопасното място за въвеждането на специална игла през коремната и маточната стена в околоплодния сак. Мястото на убождане се дезинфекцира внимателно и в някои случаи се обезболява с локален анестетик. През стерилна игла в стерилна спринцовска се аспирира определено количество околоплодна течност. Количеството е незначително. На този етап от бременността в мехура има около 300 мл течност. Бебето не усеща загуба, а освен това количеството регенерира и действително няма проблем от вземането на толкова малко течност.Течността се прехвърля в два контейнера. На цвят е прозрачна до жълтеникава и съдържа клетки от кожата на бебето. Контейнерите се изпращат до специализирана генетична лабораторията за изследване.

Самата манипулация се извършва за броени минути, а резултатите се получават след няколко дни до седмица.

Няколко дни след амниоцентезата, жената не бива да се претоварва. Трябва да се избягва вдигането на тежко и усилените упражнения. Ако има дискомфорт в коремната област повече от 24 часа, температура, необичайно течение или кървене, трябва веднага да се уведоми лекуващия акушер – гинеколог.

Амниоцентезата се провежда след 15-та гестационна седмица (между 16-та и 19-та седмица).
Най важното, което трябва да се знае за тази манипулация е, че има малък процент риск от инфекция или нараняване на плода. А също така и малък процент възможност за аборт. Но амниоцентеза по принцип се извършва, когато има подозрение за някакъв проблем, така че в тези случаи ползата е много по-голяма от възможната вреда.

Ако резултатът покаже, че бебето има генетични изменения, лекуващия лекар трябва да обсъди с родителите какво означава това и по какъв начин може да засегне бебето. Специалистите трябва да обеснят и дали заболяването е лечимо. Те разговарят с родителите за всички възможности и в някои случаи, когато се касае за тежки генетични аномалии, може да препоръчат прекъсване на бременността. В много редки случаи, анализът може да открие необичайни хромозомни аномалии, чиято роля върху бебето да е неясна.