Генетичните  заболявания се дължат на мутации, настъпили на ниво хромозоми и гени.

Хромозомните мутации или хромозомните аберации обуславят т.нар. хромозомни болести. Генните мутации, засягащи молекулата на ДНК, обуславят т.нар. молекулни болести.

Обикновено грубите хромозомни аберации, които водят до значителни количествени промени в генома на клетката, са летален фактор и плодът или не се развива, или се изхвърля в ранните срокове на бременността, или се ражда мъртъв плод в резултат на тежки органни увреждания. При много от абортираните фетуси се откриват точно такава хромозомна аберация, което показва необходимостта от изследване на кариотипа при повтарящи се спонтанни аборти, за които липсва друго обяснение. Най-често хромозомните болести се дължат на случайно възникнала хромозомна аберация в половата клетка на единия родител. За възникването на тези аберации по време на мейотичното деление значение имат йонизиращата радиация, други физични и химични мутагени, инфекции и не на последно място възрастта на майката и много по-малко на бащата.

Хромозомните болести се подразделят на две основни групи:

1 – хромозомни болести, свързани с аберации на автозомите.
2 – хромозомни болести, свързани с аберации на гонозомите.

Хромозомните болести, свързани с автозомите са:

Тризомия 21 ( синдром на Даун ). Това е най-честата автозомна хромозомна болест. Средната честота е 1:700 – 800 новородени. Забременяването на жената след 35 годишна възраст увеличава честотата до 1:100 новородени, а след 45 годишна възраст – дори до 1:50. Всички деца с това заболяване имат една 21-ва хромозома в излишък или като свободна тризомия, или като транслокация. При жени под 30 годишна възраст, родили дете с тризомия 21, в около 92% се касае за свободна тризомия и в 8% – за транслокация. Клиничната диагноза на болестта на Даун в кърмаческата и по-голямата детска възраст не е трудна и се основава на следните признаци:
– нисък ръст
– характерен краниофациален изглед – микроцефалия с брахицефалия; косо разположени очни цепки; вътрешен епикантус; петнист ирис; малък нос със спескан корен; малки уши с малък или липсващ лоб; плоско лице, къса шия; отворена уста, с показващ се навън език, който често има характерни напречни бразди
– мускулна хипотония
– къси длани и пръсти
– вродена кардиопатия у 1/3 до 1/2 от случаите
– умствено изоставане до тежка идиопатия
Децата с тризомия 21 имат намалена имунна защита и често боледуват от разнообразни инфекции. При тях по-често се срещат и злокачествени заболявания. Половото развитие най-често е забавено, но фертилитетът е запазен. Намалената обка жизненост и честите боледувания скъсяват продължителността на живота им.

Тризомия 13 ( синдром на Патау )

Среща се с честота 1:5000 – 1:7000 живородени деца и от двата пола. Средната възраст на майките при свободната тризомия е 32 години. Около 3/4 от случаите се дължат на просто неразделяне на двете хромозоми 13 в гаметогенезата на единия родител. Останалите случаи се дължат на унаследени транслокации. Клинично синдромът съчетава дисморфични белези, висцерални и биологични аномалии – микроцефалия с неразвитие на средната част на лицевия череп – сплеснат корен на носа; вълча уста; ниско разположени и малформирани ушни миди; крипторхизъм, микропенис; дефекти на крайниците; пръстите на ръцете са трайно прегънати; тежки висцерални аномалии, което обяснява кратката продължителност на живота – 90% умират до края на първата година; тежко психомоторно изоставане.

Тризомия 18 ( синдром на Едуардс )

Тази тризомия се среща с честота 1:7000 – 8000 новородени, четири пъти по-често при момичета. Клинично диагнозата се изгражда въз основа на дисморфичните белези и висцералните аномалии, които не са така груби, като при тризомия 13 – пренатална дистрофия; долихоцефален череп с изпъкващ тил; широко отворени фонтанели; малформирани и ниско разположени уши; малка уста; тесни очни цепки; къс нос с изпъкващ корен. Аномалиите на крайниците са постоянни и характерни – пръстите на ръцете са свити по много особен начин – вторият пръст (показалецът) лежи върхи свитите в юмрук останали пръсти, а малкият пръст е на над четвъртия; долните крайници също са засегнати от различни аномалии. Вродени сърдечни малформации се установяват при над 95%. Преживелите по-дълго показват тежко умствено изоставане. Прогнозата е много лоша – 30% умиат през първите два месеца и само 10% достигат до 1 година.

Синдром на „котешкото мяукане“

Тази структурна аномалия на петата хромозома е описана през 1963 г. и има честота 1:50000 новородени. Не се влияе от възрастта на майката. Най-характерният признак е особения плач, наподобяващ мяукане на малко коте. Лицевата дисморфия включва – микроцефалия, кръгло лице, ниско разположени ушни миди. Децата изостават значително в психомоторното си развитие.