Първичното биохимично нарушение при таласемиите е количественият дефицит в синтезата на една или повече глобинови вериги, което води до намаляване количеството
на общия хемоглобин в еритроцитите. Поради това таласемичните еритроцити са микроцитни и хипохромни.
Таласемиите са група наследствени заболявания, които се дължат на намалена или пълна липса на синтез на една или повече структурно нормални полипептидни вериги на хемоглобиновата молекула у човека. Въз основа на клиничната ка повече глобинови вериги, което води до намаляване количеството ртина се различават: таласемия майор – тежка форма на таласемия, таласемия интермедия – средно тежка форма, таласемия минор – лека форма и тиха форма на таласемия – безсимптомна и с нормална хемагологична находка.
Таласемия майор (анемия на Cooley) – заболяването се проявява още през първата година от живота, когато нормално синтезата на бета – веригите замества тази на гама-веригите. Началото е нетипично. Прогресивно се засилва бледостта на кожата и видимите лигавици, слезката и черния дроб се увеличават за сметка на екстрамедуларната хемопоеза и развиващата се хемосидероза; наличната сплено- и хепотомегалия обуславят нарастването на корема. Децата изостават на тегло и ръст; незадоволително е развитието и на опорно-двигателната система. Наблюдава се субиктер на склерите. Лицето придобива особен израз с уголемяване на черепа, хипертрофия на максилата, която оголва горните зъби. Основата на носа е хлътнала, очните цепки са стеснеси, развива се хипертелоризъм. Детството на болните от хомозиготна бета-таласемия, които не получават редовно хепотрансфузии, е свързано с много усложнения: чести инфекции, спонтанни фрактури, хиперспленизъм, склонност към кървене, образуване на жлъчни камъни. Болното дете, което получава редовно хемотрансфузии и нивото на общия хемоглобин се поддържа над 100г/л се развива добре. През второто десетилетие, ако не се провежда редовно хелатиращо лечение, се проявяват признаци на чернодробно, сърдечно и ендокринно увреждане. Първата най-честа проява е забавянето на растежа. Поради ендокринните нарушения пубертетът закъснява много или въобще не се развива.
Таласемия минор – тя е хетерозиготна форма за бета-таласемия, която се отличава с лека непрогресираща хипохромна анемия. Повечето от децата с таласемия минор нямат субективни оплаквания. При отделни случаи се откриват лека или умерена спленомегалия. В периферната кръв се установяват хипохромния, микроцитоза, срещат се таргетни клетки. Средният обем на еритроцитите, както и тяхното средно хемоглобиново съдържание са снижени. Нивото на серумното желязо е нормално или повишено. При тази форма на таласемия не се налага лечение.
Таласемия интермедия – това е клинично понятие, с което се означава състоянието на болните, при които клиничните признаци на заболяването заемат средно положение между таласемия майор и таласемия минор. При тези болни се наблюдават субиктер и спленомегалия, а нивото на хемоглобина се колебае между 70 и 95г/л. Липсата на тежка анемия не налага провеждането на редовни хемотрансфузии. Независимо от това у болните се задържа значително количество желязо и се развива хемосидероза. Някои от болните не показват признаци на анемия преди 2 год.възраст, нямат усложнения в детската възраст, имат нормален растеж и сексуално развитие. При други се наблюдава по-тежка анемия, отпадналост, кардиомегалия, остеопороза, фрактури и спорадична нужда от хемотрансфузии.
