Хромозомни болести свързани с половите хромозоми
Синдром на Klinefelter. Описан е през 1942 г. при мъже с хипоплазия на тестисите със склерохиалиноза на семенните каналчета и азооспермия, гинекомастия и повишени гонадотропни хормони ( FSH, LH ) – хипегонадотропен хипогонадизъм, свързан с кариотип 47, ХХУ. Половият Х-хроматин е положителен. Честотата му е около 1:400 до 1:700 живородени момчета. При 1-2 % се установява умствено изоставане.
Клиника. Синдромът се диагностицира рядко преди пубертета. Представя се със следните признаци:
– висок ръст с евнухоидни пропорции
– малки тестиси при нормален пенис
– гинекомастия
– оскъдно общо окосмяване, включително и по брадата
– инфантилизъм в поведението
– слаба сексуалност
Диагнозата се потвърждава чрез изследване на Х-половия хроматин и кариотипа.
Лечение може да се проведе след 15-16-годишна възраст с мъжки полови хормони, чиято цел е да оформят един нормален мъжки фенотип. Тестисите си остават малки и сперматогенезата не се повлиява.
Прогноза. Тези момчета обикновено имат намалена жизненост, по-пасивно поведение и слаба инициативност, не понасят по-значителни физически натоварвания. Като възрастни развиват остеопороза.
Синдром на Тurner ( гонадна дисгенезия ). Описан е от Тurner през 1938 г. у жени с пъврична аменорея, нисък ръст и различни дисморфични белези. Половият Х-хроматин е негативен, а през 1959 г. е установено, че се касае за монозомия Х – кариотип 45, Х. В много от случаите се установяват мозайки или структурни аберации на Х-хромозомата. Аномалията се открива в около 0.4% от живородените момичета и в около 20% при спонтанните аборти.
Клинично диагнозата може да се постави още в периода на новороденото по наличието на особен лимфедем – бледи и меки отоци, разположени главно по гърба на ръцете и ходилата, рязко отграничени от останалите меки тъкани. Отокът намалява и изчезва между 6 месеца и 2 години.
Още в тази възраст се откриват характерните за синдрома дисморфични признаци:
- ниско окосмяване на тила
- хипертелоризъм и епикантус
- къса шия с кожна гънка между ухото и рамото (pterygium colli)
- микроретрогнатия
- лошо моделирани и ниско разположени ушни миди
Аномалиите на вътрешните органи са чести. В около 50% се срещат аномалии на отделителната система и в 25% – сърдечни малформации. Първичната аменорея се съчетава с хипопластични външни и вътрешни гениталии и неразвитие на гръдните жлези – пубертет липсва или е много дискретно представен. Ръстът остава под три стандартни отклонения. Интелигентността често е намалена, а при около 15% се открива несъмнено изоставане в умственото развитие.
Диагнозата се поставя клинично и се потвърждава чрез изследване на Х-половия хроматин и кариотипа.
Лечение е възможно и необходимо за оформяне на фенотипа и израстване на височина. Провежда се с човешки растежен хормон, а по-късно се включват естрогени по схема.
