Вродени хемолитични анемии

Вродени хемолитични анемии

Характерен белег, особено за хроничните хемолитични анемии, обусловени от дефекти в еритроцитната мембрана, ензимопатии или

 хемоглобинопатии е скъсеният живот на еритроцитите, който се компенсира с увеличена продукция на червени кръвни клетки (ретикулоцитоза). Налице са индиректна хипербилирубинемия (повишен билирубин в кръвта) и хепатоспленомегалия
(увеличение на черния дроб и слезка).

Наследствена микросфероцитна анемия. Тя е най-разпространената форма на наследствена хронична хемолитична анемия. Заболяването се предава по наследство, а в около 25-30% представлява нововъзникнала мутация. Най-често срещанията дефект, който обуславя нестабилността на еритроцитната мембрана, е дефицитът на спектрин или на спектрин и анкирин. Увредените еритроцити се отличават с повишена проницаемост за натрий, характерна сфероцитна форма и намалена осмотична устойчивост в хипотонична среда. Заболяването може да се прояви още в периода на новороденото с анемия (нисък немоглобин) и хипербилирубинемия. В други случаи то протича почти изцяло безсимптомно или с лек субиктер и по-тъмна урина. При част от болните започва с тежка хемолитична криза (анемия, жълтеница, тъмна оцветка на урината, отпадналост, тахипнея, тахикардия). Хемолитичните кризи често се съчетават с температура, главоболие, болки в корема и крайниците. Между тези епизоди симпмтомите на заболяването остават незабелязани. При част от болните деца заболяването протича с апластични кризи (предимно в кърмаческа възраст). При по-големи деца могат да се образуват конкременти в жлъчния мехур. При деца с чести и тежки хемолитични кризи има изоставане в растежа, промени във фациеса – изпъкнали скули, седловиден нос, удължаване на черепа. Лабораторните изследвания по време на хемолиза показват анемия, хипербилирубинемия от индиректен тип, левкоцитоза, увеличение на тромбоцитите, нормално или леко повишено ниво на серумното желязо, наличие на микосфеоцити в пеиферната кръв. Уробилиногенът в урината и изпражненията е увеличен.

Наследствена елиптоцитоза. Наследствено заболяване, при което еритроцитите са с елипсовидна или овална форма. Заболяването може да протече асимптомно или да се появят клинични и лабораторни признаци, характерни за сфероцитната анемия.

Наследствен дефицит на гликолитични ензими. Касае се за вродени, несфероцитни хронични хемолитични анемии, които се дължат на дефицит на някои ензими. Тези ензимопатии нямат специфична клинична картина. Дефицитът на глюкозо-6-фосфатдехидрогеназа води до вродена хемолитична анемия, която се унаследява с Х-хромозомата. Засяга главно момчета. Много рядко се среща при хомозиготни момичета. Описани са повече от 100 генетични варианти на Г-6-ФД, от които няколко вида имат клинично значение. Г-6-ФДА – предизвиква заболяване, което протича леко и е проучено сред американските негри; Г-6-ФДВ – известен като средиземноморски вариант – предизвиква заболяването фавизъм. Това е една от най-известните форми на Г-6-ФД дефицит. При него хемолизата настъпва след консумация на бакла или при инхалация на цветовете й. Началото е внезапно и настъпва 48-72 часа след приемане на провокиращия агент – най-често бакла, антипиретици и аналгетици. В течение на 4-6 дни хемолизират около 30-50% от еритроцитите. Болните са бледи, сънливи, с болки в корема и кръста, жълтеницата е различно изразена, урината е тъмна – хемоглобинурия (хемотлобин в урината).

Придобити хемолитични анемии. Тези анемии са резултат от въздействието на различни фактори – имунни, химични, физични или инфекциозни или паразитни причинители. Сред тях най-често са анемиите, причинени от различни видове антитела – имунни хемолититчни анемии. Най-важен представител на хемолитичните анемии е хемолитичната болест на новороденото.

 

 

 

 

Още новини