Тежка комбинирана имунна недостатъчност

Тежка комбинирана имунна недостатъчност

Веднага след като са родени, бебетата са защитени от инфекции с имунитет, предаден им от техните майки. В рамките на следващите няколко месеца, обаче, имунната им система трябва да се развива и да започне да поема отговорността за борбата с инфекциите. Но понякога, бебетата имат имунни дефекти и те не са в състояние да се преборят с рутинни инфекции.

Симптомите на имунна недостатъчност, зависят от това, коя част от имунната система е засегната и може да варира от леки до животозастрашаващи състояния. Един пример за животозастрашаващи имунна недостатъчност е тежка комбинирана имунна недостатъчност (SCID).

Какво е SCID
SCID е рядко заболяване, което може да бъде лекувано успешно, ако е открито навреме. В противен случай то може да бъде фатално в рамките на първата година от живота.
SCID всъщност е група от наследствени заболявания, които причиняват тежки нарушения на имунната система . Тези нарушения водят до намаляване или неправилно функциониране на Т-и В-лимфоцитите. Това са специализирани бели кръвни клетки, произведени в костния мозък за да се борят с инфекциите. Когато имунната система не функционира правилно, за нея може да бъде трудно или невъзможно да се бори с вируси, бактерии, гъбички, които причиняват инфекции.
SCID се нарича „комбиниран“ имунен дефицит, защото това се отразява на функциите на два вида клетки, докато други имунни заболявания включват само един.

Има няколко форми на SCID
Най-честият вид се дължи на проблем в ген, намерени на Х-хромозомата и засяга само мъже. Жената може да е носител на заболяването, но тя също наследява и една нормална Х хромозома. Тя обикновено е достатъчна за да може имунната система да се бори с инфекциите нормално. Мъжете, от друга страна, имат само една Х-хромозома.
Друга форма се причинява от дефицит на ензима аденозин дезаминаза (ADA). Други случаи на SCID са причинени от редица други генетични дефекти.

Диагностициране на SCID
Класически признаци на SCID включват повишена чувствителност към инфекции и неуспех в изграждането на придобит имунитет в резултат на вече прекарани инфекции. Бебе с SCID може да има повтарящи се бактериални, вирусни или гъбични инфекции, които са много по-сериозни и по-малко чувствителни към лечение, отколкото обикновено се очаква. Те могат да включват ушни инфекции (остро възпаление на средното ухо), синусите (синузит), орална кандидоза (вид гъбична инфекция в устата), кожни инфекции, менингит и пневмония. Деца с SCID също могат да имат хронична диария. Ако детето има тези симптоми, лекарите трябва да тестват детето за SCID или друг вид имунен дефицит.

Родителите, които имат дете с SCID или фамилна анамнеза за имунен дефицит, може да искат да проведат генетична консултация и кръвен тест, тъй като ранното диагностициране може да доведе до бързо лечение и подобряване на шансовете за добър резултат. Възможно е тестването за висок риск от болестта за бебето още преди раждането му, ако генетичната мутация е известна в семейството. Бебетата, родени с SCID може да имат здрава имунна система, ако те се лекуват веднага след раждането си.
Повечето деца без данни за семейно онаследяване на заболяването не се диагностицирт до 6-месечна възраст даже и повече.

Лечение SCID
Когато едно дете е с диагноза SCID, задължително се консултира с лекар, който специализира в лечението на имунните недостатъци – обикновено това са имунолози или експерти педиатрични заболявания.
Това е важно за предотвратяване на инфекции при децата с SCID, затова вашият лекар може да предпише антибиотици за предотвратяване на инфекции и да ви посъветва да задържане детето изолирано от многото и болни хора.
Децата с SCID не трябва да се имунизират с ваксини от живи вируси – като варицела, морбили, паротит и рубеола (MMR) – поради липса на възможност за изграждане на антитела срещу вирусите. Въвеждане на вирус, дори и в отслабена вирусна ваксина, може да бъде много опасно.

Лекарите могат да проведат интравенозна инфузия на имуноглобулин (IVIG), за да помогнат на организма да се пребори с инфекцията.
Най-ефективното лечение на SCID е трансплантация на стволови клетки. Това е, когато стволовите клетки (клетки от които се развиват всички видове кръвни клетки) се въведат в тялото, така, че новите клетки ще възстановят имунната система.
За да осигурим най-добрите шансове за успех, трансплантацията обикновено се извършва с костен мозък от брат или сестра. Въпреки това костният мозък на роднините може да не е подходящи за донорство. В такива случаи, лекарите могат да използват стволови клетки от несвързан донор. Вероятността за добър резултат също е по-висок, ако се направи трансплантацията рано, през първите няколко месеца от живота, ако е възможно.

Някои пациенти се нуждаят от химиотерапия, преди трансплантацията. Химиотерапията предотвратява възможността имунни клетки на детето да атакуват донорските клетки.Използването на химиотерапия преди трансплантацията зависи от тежестта на имунна недостатъчност, типа на SCID, използвания донор, както и центъра за трансплантации.
В случай на SCID поради липса на ензим, ензимът може да се замени чрез седмична инжекция. Това не може да ги излекува и тези деца трябва да получават тези инжекции до края на живота си.

Друг лечебен подход в момента, който се проучва е генна терапия. Това включва извеждане на клетките от дете с SCID и въвеждане на здрави гени в тях, след което ги пресаждат обратно в детето. Когато те се ориентират към костния мозък, могат да започнат да произвеждат здрави имунни клетки. Генната терапия е успешна за някои пациенти с някои видове SCID, но някои деца, лекувани с този метод развиват усложнения, така че все още не е рутинно лечение. Продължават нови проучвания на генната терапия.

Грижа за Вашето дете
На бебетата, на които е трансплантиран костен мозък може да им се наложи допълнително лечение с антибиотици или имуноглобулини. Вашият лекар ще ви посъветва за това.
Докато имунната система на детето ви развива адекватна защита, след трансплантация на костен мозък, може да помогнете за намаляване на риска от заразяване, като осигурите на детето си маска. А маска може да послужи като сигнал за другите, че детето ви се опитва да избегне инфекция.
Разберете, че на деца с SCID им се налага да издържат много болезнени процедури и многократен продължителен болничен престой. И това е стресиращо и трудно за цялото семейство. За щастие, това не трябва да се преживява в изолация. Съществуват групи за подкрепа, социални работници, също и приятели на семейството могат да подадат ръка.

Кога да се обадите на лекаря
Ако се притеснявате, че детето ви има по-чести инфекции от обикновено, трябва да обсъдите възможността за имунен дефицит с вашия лекар. Ако детето ви има сериозна инфекция, незабавно потърсете вашия лекар, защото началото на лечението е по-успешно, и ще подобрите шансовете му да си развие здрава имунна система, като действате бързо.
Източник: КidsНealth

Още новини