В МЦ „РепроБиоМед” вече работи нова специализирана генетична лаборатория. Изследванията, които се прилагат са на предимплантационно (ембрион, получен при асистирана репродукция), ренатално (в утробата на майката) и постнатално (възрастен индивид) ниво.
Лабораторията по молекулярна диагностика на медицински център „РепроБиоМед” предлага богат набор от анализи, засягащи разглеждането на наследствения материал на различни нива в зависимост от спецификата на медицинския проблем на пациента. Апаратурата, с която разполага лабораторията може да открива от единични нарушения в даден ген до големи реаранжировки на наследствения материал. Изследванията могат да се прилагат на предимплантационно (ембрион, получен при асистирана репродукция), пренатално (в утробата на майката) и постнатално (възрастен индивид) ниво. Съвременните тенденции в ДНК диагностиката предлагат редица бързи и прецизни методики, които позволяват точна диагностика и персонализиран подход към пациенти с определен проблем. Това мотивира и нас от МЦ „РепроБиоМед” да създадем и развием една от най-добрите лаборатории в областта на ДНК диагностиката в Европа.
С какво можем да сме полезни на пациентите:
• Предимплантационен генетичен скрининг с микрочипов анализ (array CGH) – може да се прилага върху полярно телце (ниво яйцеклетка), бластомер (трети ден от развитието на ембриона) или трофоектодерма (пети ден от развитието). Предимплантационният генетичен скрининг (ПГС/PGS) е диагностичен метод, способен да улови бройни хромозомни аномалии (анеуплоидии) в ембрион преди той да бъде трансфериран в матката на пациентката. При всяка жена с нормално функциониращи яйчници между 30 и 50% (при жени над 40 г. до 70%) от продуцираните яйцеклетки носят анеуплоидии, които често са несъвместими с живота, а в други случаи водят до различни синдроми, някои от които завършват летално в ранна възраст. От друга страна мъжките гамети (сперматозоидите) също могат да са носители на подобни молекулярни аномалии. В МЦ „РепроБиоМед” разполагаме с апаратура и обучени специалисти, които осъществяват въпросният анализ за минимално време, което позволява връщане в матката на ембриони без бройни хромозомни аномалии в един цикъл, без да е необходимо тяхното замразяване след биопсиране.
• Предимплантационна генетична диагностика (ПГД) – при този метод яйцеклеткa или ембрион се изследват за носителство на конкретна мутация, свързана с дадена фамилна обремененост. След биопсията на яйцеклетката или ембриона в лабораторията по молекулярна диагностика на МЦ „РепорБиоМед” могат да се приложат различни методики в зависимост от целевата мутация и анализът да бъде извършен за минимално време.
• Диагностика с полимеразна верижна реакция (ПВР/PCR) е метод с многобройни приложения, като детекция на единични замени (точкови мутации) или отпадане на част от даден ген. Правилното приложение на метода и висококвалифицирания персонал позволяват изготвянето на индивидуален подход към всеки пациент. В МЦ „РепроБиоМед” предлагаме серия от изследвания (панел) за диагностика на мутации в гени свързани с редица репродуктивни неуспехи, което позволява бърза и коректна диагностика. Чрез т. нар. ПВР в реално време може да се определи и активността на различни гени, което в определени случаи има сериозна клинична значимост.
В допълнение методът позволява откриване на редица патогенни микроорганизми и вируси, като Chlamydia tachomatis, Ureaplasma parvum, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma genitalium, човешки папиломен вирус (HPV), цитомегало вирус (CMV) и други. В зависимост от вида на патогена, могат да се определят различни типове и щамове, както и да се извършва количествен анализ, което осигурява по-ефикасна и прецизирана терапия.
• Новогенерационно секвениране – революционен метод в генетиката и ДНК диагностиката, позволяващ секвениране на много гени едновременно с голяма точност за кратко време. Вече е възможно да се изследва цялата кодираща част на човешкия геном за дни. Методът е приложим на практика за огромен брой предразположения и заболявания, като съществува и възможност да се извърши дизайн на даден тест спрямо необходимостта на пациентите
