Медико-генетичната консултация се определя като здравна институция, в която се осъществява общуване с пациентите и размяна на информация между интересуващите се и лекаря. След точно определяне на клиничната диагноза, вида на генетичния дефект, типа на унаследяването и съществуващия риск за повтаряемост, главна задача на генетичната консултация е да предупреди родителите за раждане на болно дете първо или последващо и да помогне на семейството за взимане на най-правилното решение за последващата си репродукция. Това се отнася особено при тежките генетично детерминирани болести, неподаващи се на лечение, при тежките пороци на развитие, които водят до физическа или психическа непълноценност на индивида.
Най-ефективна профилактика на наследствените болести се осъществява тогава, когато рискът за раждане на болно дете се определя още преди настъпване на бременност или в ранните срокове на бременността. Това е т. нар. проспективна консултация. Консултирането след раждането на болното дете или т. нар. ретроспективна консултация, осигуравя възможност за профилактика на генетичния дефект или болест при следващите бременности в семейството.
Генетична консултация може да бъде осъществявана както следбрачно, така и предбрачно, когато съществуват данни за наследствена обемененост във фамилията.
Педиатрични показания за насочване.
Деца с множество вродени аномалии:
– подчертан лицев дисморфизъм, особено, ако е съчетан и с други патологични признаци
– говорни смущения
– дефекти в сърдечно-съдовата система или други вътрешни органи, общо признаци говорещи за наличие на хромозомна патология.
Умствена изостаналост, с или без физически дефекти.
Деца, изоставащи в половото развитие, хипогонадизъм, нисък ръст и т.н.
Деца с единични вродени дефекти:
– дефекти на невралната тръба
– микроцефалия
– хидроцефалия
– аномалии на сърдечно-съдовата система
– аномалии на храносмилателната система
– аномалии на отделителната система
– цепки на устата и небцето и др.
Деца с метаболитни заболявания, хемоглобинопатии и др. моногенни болести.
Акушерски показания за насочване.
Семейства с репродуктивни неблагополучия:
– хабитуални аборти – два или повече от два аборта
– преждевременни раждания, мъртвородени деца
– предишни раждания на деца с множество аномалии ( независимо дали те са починали или не )
Семейства със стерилитет.
Жени с аменорея, хипооваризъм, недоразвити вторични полови белези.
Бременни жени с напреднала възраст на и над 35 години.
Други показания за консултиране.
– при двама родители, хетерозиготни носители на тежка автозомно-рецесивна болест, доказани със скрининг-програми
– когато един от бъдещите родители е с автозомно-доминантно заболяване
– когато има родственик (мъж) болен от Х-рецесивно заболяване
– при предишно дете, родено с дефект на невралната тръба, сърдечен дефект и др.
– при кръвно-родствени бракове, ако е налице някаква патология
– при излагане на познати или съмнителни тератогенни фактори.
