От нарушенията на аминокиселинния обмен често срещащо се заболяване е фенилкетонурията. Тя се получава в резултат на генна мутация в ген, разположен в дългото рамо
на 12-та хромозома, водеща до намалена активност на фенилаланинхидроксилазния ензим, превръщащ фенилаланина в тирозин. Поради затрудненото разграждане на фенилаланина, той се натрупва в телесните течности ( серум, гръбначно-мозъчна течност ) и необратимо уврежда нервните клетки, с развитие на тежки енцефалопатии, проявяващи се с различни форми на слабоумие, гърчове, зрителни нарушения.
Началото на заболяването започва, обикновено, след 2-ия месец с неврологична симптоматика, тежко умствено изоставане. Фенилкетонурията може да бъде точно диагностицирана след определяне нивото на серумния фенилаланин, търсене на фенилкетони в урината и чрез уточняване активността на фенилаланинхидроксилазата. Директното търсене на мутации в гена с ДНК анализ се използват за предклинична диагноза, пренатална, а така също и за откриване на хетерозиготно носителство.
Неврологичните промени, дължащи се на действието на фенилаланина биха могли да бъдат предотвратени при въвеждане на специален диетичен режим на болното дете, което поставя въпроса за ранна диагностика на болестта. Това се осъществява с т. нар. масов скрининг, извършващ се с микробиологичен тест на Гътри при всички новородени между 3-ия и 5-ия ден след раждането. Чрез него се открива повишена концентрация на фенилаланина. Всички проби, които са показали високи стойности, се потвърждават или отхвърлят с допълнителни изследвания.
Фенилкетонурията е класически модел на заболяване, при което се провежда масов скрининг. Той се извършва с цел ранно започване на лечение – в случая, специален хранителен режим, изключващ фенилаланина от храната, което компенсира напълно болестното състояние.
При една жена, генетично болна от фенилкетонурия, но намираща се във фенотипно здраве, една бременност би могла да обостри състоянието, да се повиши наново концентрацията на фенилаланина в майчината концентрация и това да доведе до раждане на увредено дете, нарушена фенотипна конституция, без да е генетично увредено, без да е на лице генетичен дефект, а само на базата на тератогенния ефект на заболяването. Това изисква тези жени преди и по време на бременност да спазват съответната диета.
При наличие на признаци, говорещи за смущение в обмяната на веществата, при едно новородено би трябвало веднага да се направят редица изследвания на биохимично, молекулно ниво за определяне на точната диагноза, бързо и правилно лечение и определяне на риск при семейството за раждане на следващо болно дете.
Съмнение за някакъв вид обменно заболяване възниква при новородени деца, които имат малък ръст и тегло при раждане, отпуснати, вяли,, хипотонични, бледи или с цианотична кожа, протрахираща жълтеница, хепатоспленомегалия.
