Прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен е тежко нелечимо хромозомно заболяване срещащо се с честота 1/3000 – 1/3500 новородени момченца.
Генът е разположен в късото рамо на Х-хромозомата и е най–големият ген в човешкия геном. Основният дефект е аномалия на структурния ген, който е отговорен за производството на протеина дистрофин. В резултата на това, нивото на дистрофина в мускулите намалява и води до дегенерация на мускулните фибри. Мускулните клетки се разпадат и се заместват от мастни и съединително-тъканни клетки.
Клинически до към 2 годишна възраст децата обикновено са здрави, по-късно развиват прогресивна симетрична мускулна слабост, типична патешка походка, псевдохипертрофия на прасците. Започват трудно да се изкачват по стълби, трудно да стават от седнало положение.
При 20% от болнит е се наблюдава умствена изостаналост. Децата имат къса продължителност на живота – до 20 годишна възраст умират от дихателна недостатъчност и сърдечни увреждания.
В предклиничния и ранния стадий на болестта се откриват повишени стойности на креатинкиназа (ензим, изследва се в серума), което служи като ценен диагностичен белег. Сигурна клинична диагноза може да се постави и чрез електромиография и хистоморфологично изследване, директно доказване на дистрофина в мускулна тъкан, взета чрез биопсия, с помощта на имунохистохимични методи.
В 2/3 от случаите болни момчета се раждат от майки хетерозиготни носителки на мутантния алел и в около 1/3 от пациентите заболяването може да е възникнало в резултат на настъпила нова мутация или на майчин герминативен мозаицизъм.
За разлика от мускулната дистрофия тип Дюшен, мускулната дистрофия тип Бекер е доброкачествено заболяване, срещащо се по-рядко, засягащо мъже от всички възрасти. Заболяването започва след 10 годишна възраст.
