Известни са над 1500 ензимопатии, обуславящи огромен брой наследствени обменни заболявания. Средната им честота е 1 на 1000 живородени. Ранната диагноза на наследствените обменни заболявания е важна поради възможностите за успешно лечение на някои от тях, за ефективна медико-генетична консултация и пренатална диагноза.
Основният ензимен дефект, който се дължи на генна мутация, води до частичен или пълен блок в метаболитната верига и натрупване на метаболити пред блока, които се разграждат по странични обменни вериги до абнормни продукти. Липсата на нормалния краен продукт или натрупването на ненормални междинни метаболити в различни органи лежат в основата на наследствените обменни заболявания.
Болести на въглехидратната обмяна.
Гликогенози – това са група заболявания, при които са нарушени синтезата или разграждането на гликогена поради дефект на ензимите, участващи в тези два процеса. От натрупания гликоген най-често са засегнати черния дроб и мускулите. Най-главния признак при гликогенозите е хипогликемията. Лечението трябва да предотвратява хипогликемията и хиперлактатацидемията. Кърмачетата се хранят на 2-3 часа, а големите деца на 3-4 часа. Ограничава се приемът на фруктоза и галактоза.
Галактоземия – рядко заболяване, което се изразява в непоносимост към галактозата и е се унаследява. Заболяването е резултат на дефицит на трите главни ензима в метаболизма на галактозата. Най-тежките изменения са в черния дроб, който е уголемен, дистрофично и циротично променен. Детето се ражда здраво, няколко дни след приемането на мляко започва да повръща и да спада на тегло. Наблюдават се бързопреходна жълтеница и диспепсия. Коремът се подува в резултат на силно изразена хепатомегалия и лека спленомегалия. Състоянието на болното прогресивно се влошава с проявите на чернодробно увреждане, катаракта и изоставане в нервно-психическото развитие. Лечението е безлактозна и безгалактозна диета е животоспасявщо.
Вродена фруктозна непоносимост – заболяването се дължи на дефицит на ензима фруктозо-1.6-дисфосфатаза в черния дроб и бъбреците, в резултат на което в тъканите се натрупва фруктоо-1-фосфат, който има токсично действие. Проявява се в две форми – остра и хронична. При острата форма след консумация на фруктоза настъпват признаци на хипогликемия, гадене, повръщане, безапетитие, сънливост, кома и гърчове. При хроничната форма има безапетитие, повръщане, изоставане в растежа, повишена възбудимост или апатия, жълтеница, хепатомегалия, диария. Лечението е с диета без захароза и фруктоза.
Болести на белтъчната обмяна.
Фенилкетонурия – заболяване, което се дължи на дефицит на ензима фенилаланинхидроксилаза. Известни са над 200 мутации. Заболяването може да се прояви в ранна кърмаческа възраст с неспокойствие, повръщане, екзема. След 4 месечна възраст се променя и мускулния тонус, който може да е повишен или намален, установяват се повишени сухожилни рефлекси, разширени рефлексогенни зони, патологични рефлекси от групата на Бабински.
Микроцефалията е честа, забавя се моторното развитие на децата и говора. Гърчовете се появяват след 6 месечна възраст. Засегнатите деца имат абнормно увеличени серумни концентразии на фенилаланина след раждането, които след захранването бързо нарастват. За ранната диагноза спомага скинингът за фенилкетонурия, който у нас се провежда между 3-7 ден след раждането, чрез вземане на периферна кръв. Той е задължителен тест за всяко новородено.
Лечението на класическата фенилкетонурия се провежда с диета бедна на фенилаланин. Забранява се приемането на месо, мляко, млечни продукти, брашно, ядки, шоколад. В определено количество се разрешават плодове и зеленчуци, масло, нишесте и ориз. Използват се специални диетични млеки без или със силно намалено съдържание на фенилаланин.
Дефекти на урейния цикъл – този метаболитен цикъл е биохимична система, която предпазва оргнизма от натрупване на токсични азотни продукти. Симптомите при тези болести се дължат на акумулация на прекурсори на уреята – главно амоняк и глутамин. Поради интерглиална акумулация на глутамин настъпва мозъчен едем, водещ до осмотично изместване на вода от клетките. Заболяването се проявява при доносени новородени 24-48 часа след раждането със сънливост, хипотермия, гърчове. Тези заболявания може да се провят за първи път както при кърмачета, така и при по-големи деца и възрастни с епизодични повръщания и сънливост, съчетани с поведенчески отклонения.
