За най-новите методи в предимплантационната генетична диагностика (PGD) екипът на Инвитро България разговаря с г-н Александър Абрашев, ембриолог във Виена Ин Витро Център, Токуда Болница.
Какво представлява PGD?
Предимплантационната генетична диагностика (PGD) не е терапевтична процедура за ембрионите. Не се извършва никаква промяна в ДНК или други структури, свързани с генетичния материал. Методът е строго диагнотистичен и се ползва с цел да се определи дали ембрионът е носител на единична генна мутация или хромозомна аномалия, които могат да доведат до аборт или раждане на засегнато дете. Информацията, която тестът предоставя, служи на двойката и лекуващия им лекар при вземане на решение кои ембриони да бъдат трансферирани и биха имали най-голям шанс да се развият в нормална бременност. Тъй като при един ин витро цикъл се създават множество ембриони, PGD има числено превъзходство пред тестовете, които се провеждат по време на бременността. С по-голямата бройка на създадените ембриони се увеличава шансът да се идентифицира генетично нормален ембрион.
В какви случаи и за какво се използва PGD?
Според данни от Европейската асоциация за човешка репродукция и ембриология (ESHRE), от 51 589 ин витро цикъла, при които се е извършила PGD, 58% са били с цел тестване за анеуплоидия, 21% за единични генни мутации, а 16% за вродени хромозомни аномалии.
Индикации за прилагане на PGD могат да бъдат следните фактори:
– повтарящи се спонтанни аборти;
– повече от два неуспешни ин витро опита;
– напреднала възраст на жената;
– фамилна обремененост – хромозомни нарушения и наследствени генетични аномалии;
– тежък мъжки инфертилитет.
Как и на кой етап от развитието на ембриона се прави PGD?
При извършване на биопсия генетичният материал се взима от ембриона с помощта на специално създаден за целта микролазер. От ембриона се изолират малки клетъчни фрагменти без това да го увреди. Биопсията може да се извърши на:
– полярно телце – рано в ин витро процеса. Полярните телца са остатъчни продукти на мейозата на яйцеклетката и тяхното отстраняване се смята, че не е травмиращо;
– бластомер – най-често използваната техника за биопсия. Представлява вземане на една клетка от ембриона на третия ден от развитието;
– трофоектодерма (бластоцист) – човешкият бластоцист съдържа около 130 клетки, които са разпределени между вътреклетъчната маса и трофоектодермата. При биопсията се взимат 5-10 клетки от трофоектодермата.
Какво се случва след биопсията и какви са методите за генетичен анализ?
След вземането на материала ембрионите се замразяват. Това дава възможност маточната лигавица на жената да бъде по-добре подготвена за трансфер на ембриони в последващото лечение. От друга страна, генетичната лаборатория разполага с повече време за анализ, което позволява използването на най-прецизните методи.
Биопсичният материал се анализира основно чрез два метода:
– Сравнителна геномна хибридизация (array CGH) – базира се на разпознаване на специфични за всяка хромозома частици чрез специални сензори. Използва се за идентифициране на ембриони с абнормален брой на хромозомите;
– Секвениране от ново поколение (Next generation Sequencing – NGS). Специален уред, наречен секвенатор, използва микрочип с милиони сензори, специфични към определени частици от ДНК, като по този начин ги идентифицира едновременно. Чрез NGS могат да се регистрират както хромозомни аномалии, така и единични генни мутации.
Какви са ползите от прилагане на PGD?
– При лечение чрез ин витро, когато е приложена PGD, може да се избегне зачеването на засегнато дете – така наречена генетична селекция на ембриони;
– PGD способства за раждането на здраво дете и израстване на здрав индивид в зряла възраст, както и достигане на по-голяма продължителност на живот;
– Повишаване шансовете на успеваемост на ин витро процедурата;
– Намален риск от спонтанни аборти, както и загуба на бременност в ранен или по-късен етап;
– Чрез генетичен подбор и трансфер на по-малък брой ембриони, се намалява процента на многоплодни бременности.
