Малформациите на централната нервна система са едни от най-честите от всички малформации при децата. Те са причина за 75% от феталната смъртност и за 40% от смъртността през първата година от живота.
Малформативното развитие на ЦНС е резултат от действието на генетични или тератогенни фактори през различни етапи от нейната онтогенеза. Тератогенните фактори са физични (лъчеви, травми), инфекциозни (рубеола, цитемегаловирус), метаболитни заболявания на майката (захарен диабет), прием на медикаменти по време на бременността, авитаминозни и др.. Вродените малформации се определят от ембрионалния стадий, по време на който действуват тератогенните нокси и се разделят на пет основни групи:
Малформации, свързани с развитието на невралната тръба.
Те се формират през 25-29 гестационен ден и са резултат на незатваряне на невралната тръба. Най-честите причини са йонизиращата радиация, захарен диабет на майката, дефицит на витамин А, на фолиева киселина.
Spina bifida occulta е един от най-честите дефекти, обикновено не дава симптоми или се вижда хиперпигментация на кожата над нея, окосмяване и не винаги дермален синус. При рентгенография се установява незатваряне на дъгите на прешлените на ниво L5-S1. При скрит спинален дисрафизъм има освен spina bifida occulta и неврологична симптоматика – долна вяла парапареза, трофични нарушения, деформация на стъпалата и тазоворезервоарни нарушения. Възможна е неврохирургична корекция със затваряне на дефекта.
Spina bifida aperta e комбинирана малформация, ангажираща гръбначния мозък, неговите коренчета и обвивки, задната стена на вертебралния канал и покриващите го меки тъкани. Честотата е 2-3 на 1000 живородени деца. На мястото на дефекта се установява подутина с различен размер. При менингоцеле в протрузията се съдържат само мозъчни обвивки, а при менингомиелоцеле има и части от гръбначния мозък. Най-тежката степен на менингомиелоцеле е рахисхизис, при който се открива неврална плака на нивото на околните тъкани. Най-честа локализация на spina bifida aperta е в лумбосакралния отдел. Наблюдават се парези, отпадни сетивни симптоми, тазоворезервоарни нарушения. Своевременното хирургично лечение при менингомиелоцеле е наложително, тъй като 85% от неоперианите деца загиват още през първата година поради уроинфукция или менингит.
Аненцефалия. Тя е резултат на аномалия в предния край на невралната тръба. Налице е пълна или почти пълна липса на главен мозък, което се съчетава и с неразвитие на черепните кости. Тези деца се раждат мъртви или живеят кратко.
Енцефалоцеле. Дължи се на незатваряне на предните части на невралната тръба и е с окципитална или фронтална локализация. Освен подутината се установява двигателен, интелектуален и зрителен дефицит. Съчетава се с други малформации на нервната система.
Малфрмации, свързани с дефекти на постмиграционния стадии.
Хидроцефалия. Характеризира се с увеличаване на количеството на ликвора и разширяване на вентрикулната система. Различават се два вида хидроцефалия: а) комуницираща – разширение на всички вентрикули с нарушена ликворна резорбция в базалните цистерни и пахионовите гранулации или в резултат на увеличена ликворна продукция. Тя се дължи най-често на вродени инфекции на ЦНС. б) некомуницираща – при запушване на ІІІ и ІV вентрикул при различни процеси. Страничните вентрикули са силно разширени. И при двата типа хидроцефалия протичането може да бъде прогресиращо и сравнително стационирано. При кърмачета вродената хидроцефалия се проявява с увеличена обиколка на главата, повръщане, сънливост или възбуда. Неврологично може да има централна квадрипареза и малкомозъчна симптоматика. При по-големите деца се изявява синдром на повишено интракраниално наляане.
Хидраненцефалия. Мозъчната кора е рудиментарна, почти липсват мозъчни хемисфери. Веднага след раждането се установява спастицитет в крайниците и гърчове. Откриват се огромни кухини с цереброспинална течност, обградени от тънка мембрана и рудиментарни участъци от неразвита мозъчна тъкан.
Микроцефалия. Обиколката на главата на детето е повече от две стандартни отклонения под средната норма за съответната възраст. Най-често се дължи на пренатална увреда (лъчеви въздействия, инфекции, диабет и алкохолизъм на майката). При децата има забавено развитие, гърчове, центрълна квадрипареза, дискоординационен синром.
