Вродените сърдечни малформации са една от водещите причини за смърт до 1 год. възраст. Честотата им е 8-10 на 1000 живородени деца и
годишно се раждат 700-800 деца с вродена сърдечна малформация.
Етиология. Около 8% от всички вродени сърдечни малформации са свързани с първичен генетичен дефект и определен синдром. В останалите случаи
не се открива специфичен генетичен дефект. Рискът от раждане на дете с вродена сърдечна малформация се повишава в различна степен:
– при едно дете в семейството с вродена сърдечна малформация той се движи от 1 до 9% за различните вродени сърдечни малформации.
– при вродена сърдечна малформация у един от родителите рискът е значително по-висок, ако това е майката – 13 до 18% при различни вродени сърдечни малформации, докато при вродена сърдечна малформация при бащата рискът е 3 до 8%.
Пренатални рискове. Макар, че най-ранимата фаза на ембриогенезата е между 20 и 45 ден възможно е по-ранно или по-късно въздействие на определени фактори. Рубеолата може да доведе до вродена сърдечна малформация у плода и през втория и третия триместър на бременността. Със сигурност е установен тератогенния ефект на рубеолата, алкохола, някои антиконвулсанти, диабет, хормонално лечение и епилепсия. Злоупотребата с алкохол по време на бременността в 32% води до раждане на дете с вродена сърдечна малформация.
Класификация. Голямото разнообразие и вариабилност на вродените сърдечни малформации, неясната им етиология и сложна патогенеза затрудняват изработването на пълна класификация. В съществуващите класификации се използват три подхода: патогенетичен, сегментно-секвенциален и клинико-функционален.
Патогенетичният отчита нарушенията в ембриогенезата на сърдечно-съдовата система. Нарушаването на процесите на клетъчна диференциация, маграция и клетъчна смърт, контролирани от няколко групи морфорегулаторни гени, са в основата на патогенезата на вродените сърдечни малформации.
Сегментно-секвенциалниият подход е въведен през 1964г. Вродените сърдечни малформации се разглеждат в зависимост от местоположението на сърцето, пространствената му ориентация, подреждането на сърдечните сегменти и връзките между тях. Сърцето има три главни сегмента: предсърдия, камери и големи артерии. Всеки сегмент се състои от ляв и десен компонент. Сърдечните сегменти се описват по хода на кръвотока – системни и белодробни вени, предсърдия, атриовентикуларни клапи, камери и дяснокамерен изходен път, семилунарни клапи и големи артерии. Сегментно-секвенциалната класификация на вродените сърдечни малформации е следната:
– септални дефекти – междупредсърдни дефекти, атриовентрикуларни септални дефекти, междукамерни дефекти.
– артериални аномалии – персистиращ артериален канал, аорто-белодробна фистула, аномалии на коронарните артерии и аортния корен, съдови аномалии, аномалии на аортната дъга.
– венозни аномалии – аномално вливане на белодробните вени и на системните вени.
– аномалии на изходната част на дясна камера и белодробния кръвоток – стеноза на белодробната артерия, вродена липса на пулмонална клапа, общ артериален ствол.
– аномалии на митралната клапа – вродени стенози на митралната клапа и на входа на лявата камера, вродена митрална недостатъчност, митрален клапен пролапс.
– аномалии на изходния път на лявата камера – аортна стеноза, коарктация на аортата, хипопластично ляво сърце.
– аномалии на излизането на големите артерии – транспозиция на големите артерии, дясна камера с двоен изходи, лява камера с двоен изход.
– комплексни вродени сърдечни малформации – обща камера.
Клинико-функционалната класификация на вродените сърдечни малформации е удобна за клиничната практика.
– вродена сърдечна малформация с ляво-десен шънт – междупредсърден дефект, аномалии в дренажа на белодробните вени, междукамерен дефект, персистиращ артериален канал.
– вродена сърдечна малформация с обструкции и клапни лезии – стеноза на белодробната артерия, стеноза на аортната клапа, аортна недостатъчност, аорто-лявокамерен тунел, прекъсната аортна дъга, стеноза на белодробните вени, хипоплазия на лявото сърце.
-вродена сърдечна малформация с дясно-ляв шънт – атрезия на пулмоналната клапа с междукамерен дефект, дясна камера с двоен изход, лява камера с двоен изход, общ артериален ствол, аномалии на трикуспидалната клапа, обща камера, аномалии в разположението на сърцето.
