При разтройствата в половото развитие има намален хромозомен набор, но несъотвестващ на фенотипа на индивида. Това са т.нар. псевдохермафродитни състояния.

Различават се мъжки и женски псевдохермафродитизъм.

Тестикуларна феминизация (Syndrome Morris). Среща се с честота 1/20 000. Фенотипната изява при този синдром е женска, въпреки наличието на мъжки кариотип 46, ХУ. Клинически се характеризира с:

- диференцирани външини полови органи в женска насока

- късо, сляпо завършващо влагалище

- добре развити гръдни жлези

- оскъдно или липсващо окосмяване на пубиса и под мишниците

- нормален ръст

Характерното тук е, че липсват матка и тръби, а гонадите са тестиси, разположени интраабдоминално в овариалната ямка или в ингвиналния канал. Често в детската възраст при момиченцата това състояние се таксува като херния.

Разположените в коремната кухина тестиси, до времето на пубертета, играят важна ендокринна функция, но след това трябва хирургически да се отстранят, поради опасност от злокачествено дегенериране.

Тук се касае за един Х-свързан моногенен дефект - пълна делеция на рецесивния андрогенен рецепторен ген. Въпреки, че тестисите секретират нормално андрогени (мъжки хормони), е налице неспособност на андроген-чувствителните клетки да ги транспортират до техните ядра. За диагнозата на синдрома на Morris цитогенетичното определяне на генетичния пол е решаващо. Ранната диагноза насочва и по-нататъшното терапевтично поведение при фенотипната жена.

Вродената надбъбречна хиперплазия спада към групата на автозомно-рецесивните разтройства, получено в резултат на специфичен дефект на ензимите на кората на надбъбрека, необходими за кортизоловия синтез. Различават се пет типа синдроми в зависимост от характера на биохимичния дефект на стероидогенезата. Най-често се среща вродената надбъбречна хиперплазия, поради дефицит на 21-хидроксилазата. Това е едно състояние, дължащо се на мутация на ген, разположен в късото рамо на 6-тата хромозома, което води до свръхпродукция на мъжки полови хормони, определящи различната степен на маскулинизация на външните гениталии, при генетично заложената жена с кариотип 46, ХХ.

При новородени момиченца се наблюдава умерена до силна хипертрофия на клитора, сформиране на скротум, пенис, наличие на простата, двойнствени гениталии.

При новородени момчета, въпреки наличието на външни мъжки гениталии, кариотипа също е женски и в по-късно детство андрогенната свърхпродукция може да доведе до преждевременно полово развитие, прекратяване зоните на растеж на епифизите и изоставане на ръста. Най-тежка е формата, при която, наред с вирилизацията е налице солева загуба.

Ранната диагноза при женския псевдохермафродитизъм подпомага изключително много навременното провеждане на заместителната терапия. Предвид съществуващия 25% риск за раждане на второ болно дете в семейството би могло да се използва пренатална диагностика, прилагайки ДНК-методики.